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Síndrome 3C

Definición de la enfermedad

El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, coloboma ocular, paladar hendido), cerebelosas (malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis cerebeloso) y cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interauricular e interventricular).

ORPHA:7

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia craneo-cerebelo-cardíaca
    • Síndrome de Ritscher Schinzel
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 220210  300963
  • UMLS: C0796137
  • MeSH: C535313
  • GARD: 5666
  • MedDRA: -

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Artículo para profesionales

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