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Síndrome de Aase-Smith
Definición de la enfermedad
Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendido y contracturas articulares graves.
ORPHA:916
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Hidrocefalia-fisura palatina-contracturas articulares
- Hidrocefalia-hendidura palatina-rigidez articular
- Síndrome de Aase-Smith I
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 147800
- UMLS: C0220686
- MeSH: C535332
- GARD: 5642
- MedDRA: 10063429
Resumen
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos en la literatura.
Descripción clínica
Los dedos son delgados con nudillos ausentes y pliegues reducidos sobre las articulaciones, y los pacientes muestran incapacidad para cerrar el puño. Otros hallazgos adicionales pueden incluir orejas deformadas, ptosis, incapacidad para abrir la boca por completo, defectos cardíacos y pie zambo.
Etiología
La etiología es aún desconocida. Hasta la fecha no se ha asociado ningún gen humano con esta enfermedad.
Métodos diagnósticos
Las características de la mano son especialmente importantes para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Se ha sugerido una superposición clínica entre el síndrome de Aase-Smith I y el síndrome de Gordon (consulte este término), debido a la presencia de artrogriposis distal y paladar hendido en ambos síndromes.
Consejo genético
Se ha propuesto un modo de herencia autosómico dominante.
Manejo y tratamiento
En ausencia de un tratamiento específico, se debe ofrecer terapia de apoyo y corrección quirúrgica.
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