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Síndrome de abléfaron-macrostomía

Definición de la enfermedad

El síndrome de abléfaron - macrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente poco frecuente. Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera y pliegues redundantes), cabello escaso o ausente, malformaciones genitales y retraso en el desarrollo (en 2/3 de los casos). Otras manifestaciones descritas incluyen hipoplasia malar, pezones ausentes o hipoplásicos, anomalías umbilicales y retraso en el crecimiento. Se trata de un trastorno generalmente esporádico, aunque se han descrito algunos casos familiares, que presenta un solapamiento clínico significativo con el síndrome de Fraser (consulte este término).

ORPHA:920

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 200110
  • UMLS: C1860224
  • MeSH: C535557
  • GARD: 3
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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