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Síndrome de Abruzzo-Erickson
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de hendidura orofacial caracterizado por paladar hendido, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia mixta conductiva-neurosensorial, talla baja y sinostosis radiocubital.
ORPHA:921
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta la fecha, se han descrito 4 casos en la literatura.
Descripción clínica
El síndrome es un trastorno congénito caracterizado por paladar hendido, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia mixta conductiva-neurosensorial, talla baja y sinostosis radio-ulnar. Otros rasgos adicionales incluyen malformaciones del oído, amplia separación entre el segundo y tercer metacarpiano, desviación cubital, asimetría facial, anomalías dentales y malformaciones cardíacas congénitas (como comunicación interauricular). Estas manifestaciones solapan con las del síndrome de CHARGE ; sin embargo, a diferencia de éste, los pacientes con el síndrome de Abruzzo-Erickson no muestran discapacidad intelectual ni atresia de coanas o hipoplasia genital.
Etiología
La etiología completa del síndrome es aún desconocida, aunque la reciente identificación de una mutación nueva en el gen TBX22 (Xq21.1) (un gen conocido como causante del síndrome de paladar hendido-anquiloglosia ligado al cromosoma X (CPX)) que co-segregaba en la familia, indica claramente que se trata de una mutación parcialmente responsable de la variabilidad fenotípica.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico está basado en las observaciones clínicas. Las pruebas genéticas y moleculares permiten confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de CHARGE.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis de ADN procedente de células fetales circulantes en la sangre materna.
Consejo genético
El síndrome sigue un modo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres portadoras presentan un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a su descendencia.
Manejo y tratamiento
La corrección de algunas anomalías requiere de cirugía craneofacial multidisciplinar extensiva.
Pronóstico
La esperanza de vida parece normal en base a observaciones a largo plazo de tres individuos afectados en una familia.
Información adicional