Orphanet: Schwannomatosis
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Neurofibromatosis tipo 3

Definición de la enfermedad

Es la forma menos común del trastorno genético y poco frecuente conocido como neurofibromatosis. Esta variante es clínica- y genéticamente distinta de las formas NF1 y NF2 y está caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) sin afectación de los nervios vestibulares. La NF3 se desarrolla en la edad adulta y se asocia a menudo con dolor crónico. También se puede asociar disestesia y parestesia. Se localiza, comúnmente, en la columna vertebral, los nervios periféricos y el cráneo.

ORPHA:93921

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Schwannomatosis
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: Q85.0
  • OMIM: 162091  162260  615670
  • UMLS: C0917817  C1335929  C2931480
  • MeSH: C536641
  • GARD: 4768
  • MedDRA: -

Información detallada

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