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La prevalencia del CEE al nacimiento se estima en 1/10.000. El epispadias (E), la extrofia vesical clásica (EVC) y la extrofia cloacal (EC) son variantes clínicas reconocidas de un mismo espectro, por lo que no se dispone de datos epidemiológicos precisos sobre E/EC/EVC. La relación de hombres: mujeres varía en los diferentes estudios, habiéndose descrito un predominio tanto masculino como femenino y una proporción entre sexos cercana a la unidad.

Los pacientes se presentan al nacimiento con dos hemivejigas extróficas separadas por un intestino posterior acortado (a menudo con una terminación ciega que resulta en un ano imperforado) o ciego. El 88-100% de los pacientes presenta onfalocele y la malrotación/ duplicación gastrointestinal (GI) y el síndrome del intestino corto (consulte este término) están presentes en el 46% de los casos, con una disfunción de la absorción en algunos pacientes. La sínfisis púbica está ampliamente separada y la pelvis suele presentar una forma asimétrica. Los genitales, p.ej. las dos mitades del pene o del clítoris, pueden estar localizados por separado a cada lado de las placas vesicales con una parte escrotal o labial adyacente. También se ha descrito duplicación vaginal y del útero, así como agenesia vaginal. Además, pueden presentarse diversas malformaciones urológicas adicionales (obstrucción de la unión ureteropélvica, riñón ectópico pélvico o en herradura, hipo- o agenesia renal, megauréter, ectopia ureteral y ureterocele). Las anomalías espinales, que varían desde hemivértebras hasta mielomeningocele, están presentes en todos los pacientes y pueden ir acompañadas de anomalías esqueléticas y de las extremidades (deformidades del pie equinovaro, ausencia de pies, deformidades tibiales/radiales y luxación de cadera).

La CE resulta de una anomalía durante el desarrollo embrionario temprano asociada a una ruptura de la membrana cloacal previa a la fusión con el tabique urorrectal. La causa subyacente sigue siendo desconocida, aunque es probable que estén implicados factores genéticos y ambientales.

El diagnóstico es evidente al nacimiento, aunque para determinar la naturaleza y el alcance de las malformaciones se recomienda realizar un estudio ecográfico y radiografía espinal y una RM y ecografía urogenital, junto con pruebas de laboratorio para detectar pérdidas electrolíticas en el íleon terminal.

El diagnóstico prenatal es posible en base a los hallazgos ecográficos (la no visualización de la vejiga, los defectos de la pared anterior, el onfalocele y el mielomeningocele son los criterios principales). El diagnóstico prenatal debe conducir al asesoramiento parental para proporcionar información sobre la naturaleza de la malformación y el alcance de la reconstrucción quirúrgica requerida. Sin embargo, la interrupción médica del embarazo no debe de ser indicada automáticamente.

Los pacientes requieren atención multidisciplinar postnatal inmediata seguida de un manejo quirúrgico, que suele comenzar en el período neonatal con el cierre inmediato del meningocele y del onfalocele así como con la reaproximación de las dos hemivejigas. Posteriormente, se sigue un procedimiento para la reconstrucción vesical e intestinal en varias etapas, que incluye una osteotomía obligada debido a la grave asimetría pélvica y al extenso defecto ventral. Los objetivos principales del tratamiento son el cierre efectivo de la pared abdominal, la prevención del síndrome del intestino corto, la continencia urinaria y fecal, la preservación de la función renal y una adecuada reconstrucción genital funcional y estética. Para lograr una reconstrucción satisfactoria se deberán abordar las múltiples anomalías asociadas.

Los avances quirúrgicos y la mejora de la atención neonatal han supuesto un aumento dramático de la tasa de supervivencia y una mejora de las tasas de continencia y, por tanto, de la calidad de vida. Sin embargo, los pacientes requieren un seguimiento de por vida, incluyendo los aspectos psicosociales y psicosexuales, por parte de un equipo de expertos multidisciplinar.