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Definición de la enfermedad

La acilia nasal familiar es una enfermedad otorrinolaringológica rara de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la falta de cilios en las células epiteliales del tracto respiratorio. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento con dificultad respiratoria, neumonía neonatal, disnea, atelectasia lobular y bronquiectasia. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, la tos húmeda crónica y la sinusitis, la otitis y la rinitis crónicas son condiciones típicas que se presentan durante toda la vida.

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Acilia nasal familiar

ORPHA:922

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