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Ataxia espinocerebelosa tipo 7

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 (SCA7), es actualmente la única forma conocida de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 2 (ADCA2; véase este término), y consiste en un trastorno neurodegenerativo caracterizado por ataxia progresiva, anomalías del aparato motor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que conduce a ceguera progresiva.

ORPHA:94147

  • Sinónimos:
    • Ataxia con retinopatía pigmentaria
    • SCA7
    • Síndrome cerebeloso - maculopatía pigmentaria
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 164500
  • UMLS: C0752125
  • MeSH: -
  • GARD: 4955
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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