Orphanet: Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
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Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que por lo general evoluciona del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut. Otras características adicionales incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, retraso del desarrollo y mal control de las vía aerea que conduce a neumonía por aspiración.

ORPHA:95232

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 607432
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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