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Síndrome de deleción 22q11.2

Definición de la enfermedad

El síndrome de deleción (DS) 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.

ORPHA:567

  • Sinónimos:
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Microdeleción 22q11
    • Monosomía 22q11
    • Secuencia DiGeorge
    • Síndrome DiGeorge
    • Síndrome cardiofacial de Cayler
    • Síndrome de Sedlackova
    • Síndrome de Shprintzen
    • Síndrome de Takao
    • Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara
    • Síndrome velocardiofacial
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: D82.1
  • OMIM: 188400  192430
  • UMLS: C0012236  C0220704  C0431406  C0795907  C2936346  C3266101
  • MeSH: D058165
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979  10066430

Información detallada

Artículo para profesionales

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