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Sndrome de delecin 22q11.2

Definicin de la enfermedad

Es una anomala cromosmica poco frecuente que causa un cuadro clnico con malformaciones congnitas, caracterizadas tpicamente por defectos cardacos, anomalas palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia.

ORPHA:567

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Microdelecin 22q11.2
    • Monosoma 22q11
    • Secuencia de DiGeorge
    • Sndrome cardiofacial de Cayler
    • Sndrome de DiGeorge
    • Sndrome de Sedlackova
    • Sndrome de Shprintzen
    • Sndrome de Takao
    • Sndrome de anomalas conotruncales y de la cara
    • Sndrome velocardiofacial
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosmica dominante 
  • Edad de inicio o aparicin: Cualquier edad
  • CIE-10: D82.1
  • CIE-11: LD44.N0
  • OMIM: 125520  188400  192430
  • UMLS: C0012236
  • MeSH: -
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979

Informacin detallada

Pblico en general

Guas

Artculos de revisin de enfermedades

Discapacidad

Prueba gentica

ERN producido/avalado por ERN(s)   FSMR producido/avalado por PSMR(s)
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