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Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual, y que no responde a la vitamina B12. Existen dos tipos de acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12: mut0 y mut- (consulte estos términos).

ORPHA:27

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12
    • Deficiencia de metilmalonil coenzima A mutasa
    • Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: C1855114
  • MeSH: -
  • GARD: 3586
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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