Orphanet: Tetrasomia 21
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Tetrasomía 21

Definición de la enfermedad

La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con características adicionales como prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También están asociadas neoplasias hematológicas que pueden desarrollarse antes que en la trisomía 21.

ORPHA:96055

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Isocromosoma 21
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12480
  • MedDRA: -
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