Orphanet: Trisomía terminal 1p36

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizada por discapacidad intelectual de leve a límite, leve retraso en el desarrollo, craneosinostosis metópica y leve dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, estrechamiento temporal y blefarofimosis). Otras anomalías asociadas pueden incluir retraso en el crecimiento, microcefalia, manos grandes, sindactilia, costillas supernumerarias, estenosis rectal y/o desplazamiento anterior del ano. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrial, conducto arterioso persistente).

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Trisomía terminal 1p36

ORPHA:96069

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