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Trisomía terminal 3p

Definición de la enfermedad

La trisomía terminal 3p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial (incl. braqui/microcefalia, facies cuadrada, frente prominente, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas de baja implantación y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos de la mano.

ORPHA:96071

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación terminal 3p
    • Trisomía 3pter
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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