Orphanet: 7q11 23 microduplication syndrome
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de microduplicación 7q11.23

Definición de la enfermedad

El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo altamente variable que se manifiesta típicamente con leve a moderado retraso intelectual (los afectados pueden estar en un rango normal), trastornos del habla (particularmente del lenguaje expresivo), y rasgos craneofaciales distintivos (braquicefalia, frente amplia, cejas rectas, punta nasal amplia, surco nasolabial corto, labio superior delgado y asimetría facial). Con frecuencia se presenta hipotonía, trastornos del desarrollo de la coordinación, problemas conductuales (tales como ansiedad, TDAH y trastornos oposicionales) y varias anomalías congénitas, tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidismo. También se han descrito anomalías neurológicas (visibles por IRM).

ORPHA:96121

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dup(7)(q11.23)
    • Trisomía 7q11.23
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q92.3
  • OMIM: 609757
  • UMLS: C1857844
  • MeSH: -
  • GARD: 12076
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento