x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de Emanuel

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, columela de baja altura y largo surco nasolabial), defectos cardíacos congénitos y anomalías renales.

ORPHA:96170

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome del der(22) supernumerario
    • Síndrome der(22) supernumerario
    • Síndrome der(22)t(11;22)
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q92.6
  • CIE-11: LD41.Q
  • OMIM: 609029
  • UMLS: C1836929
  • MeSH: C535733
  • GARD: 9835
  • MedDRA: -

  Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2012) English (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Greek (2012, pdf)

Información detallada

Público en general

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2017) - GeneReviews
ERN : producido/avalado por ERN(s)
FSMR : producido/avalado por PSMR(s)

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento