Orphanet: S ndrome de Emanuel

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Síndrome de Emanuel

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, columela de baja altura y largo surco nasolabial), defectos cardíacos congénitos y anomalías renales.

ORPHA:96170

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Síndrome del der(22) supernumerario
- Síndrome der(22) supernumerario
- Síndrome der(22)t(11;22)
Prevalencia: Desconocido
Herencia: -
Edad de inicio o aparición: Neonatal
CIE-10: Q92.6
CIE-11: LD41.Q
OMIM: 609029
UMLS: C1836929
MeSH: C535733
GARD: 9835
MedDRA: 10079203

Información detallada

Público en general

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Síndrome de Emanuel

ORPHA:96170

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