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Disomía uniparental materna del cromosoma 9

Definición de la enfermedad

La disomía uniparental materna del cromosoma 9, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.

ORPHA:96183

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • UPD(9)mat
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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