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Disomía uniparental materna del cromosoma 20

Definición de la enfermedad

La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre. El principal rasgo descrito consiste en un retraso del crecimiento prenatal y postnatal. Ocasionalmente se ha observado microcefalia, rasgos dismórficos menores y un retraso del desarrollo psicomotor. La UPD20 materna es frecuentemente constatada por la detección de una trisomía 20 en mosaico durante el embarazo.

ORPHA:96186

  • Sinónimos:
    • UPD(20) materna
    • UPD(20)mat
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: 617352
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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