Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome 49,XXXXY
Definición de la enfermedad
El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones.
ORPHA:96264
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: No aplicable o Desconocida
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q98.1
- OMIM: -
- UMLS: C0265499
- MeSH: -
- GARD: 5679
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones.
Descripción clínica
El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento o, incluso, una baja estatura y déficit de hormona del crecimiento. El hipogonadismo es grave con micropene, microorquidia, hipoplasia del escroto y criptorquidia. La ginecomastia no es común. Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables (hipertelorismo, nariz chata grande con una curvatura nasal deprimida, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, prognatismo, orejas plegadas, cuello corto) y otras características dismórficas (cúbito valgo, pie plano, clinodactilia del quinto dedo, laxitud articular). También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así como defectos esqueléticos (sinostosis radiocubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis, luxación de cadera y rodilla), cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso, arinencefalia) y defectos renales (hipoplasia renal). La hipotonía axial se ve a menudo en niños. Con la edad, el déficit intelectual se agrava y se asocia con un mayor retraso en el desarrollo del lenguaje. Puede presentarse estrabismo o miopía grave y progresiva lo que conlleva una disminución de la visión. También pueden ser evidentes trastornos de conducta, como la timidez.
Etiología
Su origen es una falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales maternas. No se conoce el factor responsable o que favorecela aparición de este síndrome.
Métodos diagnósticos
El cariotipo permite la confirmación de un diagnóstico clínico.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis es posible como para otras aneuploidías.
Consejo genético
El riesgo de recurrencia es muy bajo y la mayoría de los casos de 49,XXXXY son esporádicos.
Manejo y tratamiento
Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar para el tratamiento de los defectos cardíacos y esqueléticos, monitorización del desarrollo psicomotor con fisioterapia, psicomotricidad, terapia del habla, ortopedia y atención sensorial (examen oftalmológico), neurológica, hormonal (si es necesario) y atención psicológica y seguimiento dental regular.
Pronóstico
Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal, pero deben ser monitorizados clínicamente de forma muy estrecha.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2011) English (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2008, pdf) - Unique
- Español (2011, pdf) - Unique
- Polski (2013, pdf) - Unique
- English (2020, pdf) - Unique
Guías
- Guías para la práctica clínica
- English (2018) - Nat Rev Endocrinol
- Français (2022) - PNDS
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)Información adicional