x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de hipertricosis - apariencia facial acromegaloide

Definición de la enfermedad

El síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide (HAFF) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se manifiesta desde el nacimiento con una hipertricosis congénita progresiva (aumento generalizado de cabello que se extiende desde la cabeza al resto del cuerpo) asociada a una apariencia facial típica acromegaloide (cejas gruesas, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal ancho, fosas nasales antevertidas, filtrum largo y amplio, y boca prominente con labios carnosos) que aparecen durante la infancia. El HAFF parece pertenecer al espectro de fenotipos con superposición de manifestaciones clínicas del síndrome de apariencia facial acromegaloide y de la osteocondrodisplasia hipertricótica, tipo Cantù (ver estos términos).

ORPHA:966

  • Sinónimos:
    • HAFF
    • Síndrome de hipertricosis - cara tosca
    • Síndrome de hipertricosis - rasgos faciales acromegaloides
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento