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Esta enfermedad está considerada como poco frecuente, afectando a ambos sexos por igual. La incidencia del síndrome está disminuyendo en países desarrollados, debido a que en la actualidad la gran mayoría de las lesiones cardíacas causales son fácilmente tratables. La incidencia podría continuar siendo elevada más elevada en las regiones menos desarrolladas, ya que la supervivencia perinatal es mayor pero el tratamiento quirúrgico sigue siendo inaccesible para muchos.

Por lo general, la enfermedad debuta en niños prepúberes, aunque puede desarrollarse en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Los pacientes con una comunicación ventricular grande, un defecto del septo atrio-ventricular o un ductus arterioso persistente son los más susceptibles. La hipertensión pulmonar también puede estar asociada a comunicación interauricular, aunque hay controversia en cuanto a si se trata de una forma de hipertensión pulmonar idiopática (posiblemente acelerada por la derivación) más que de una consecuencia directa del cortocircuito auricular. Las manifestaciones clínicas incluyen disnea de esfuerzo, fatiga, letargia, cianosis central, dolor torácico, palpitaciones, arritmias auriculares y ventriculares. La insuficiencia cardíaca derecha (con hepatomegalia, distensión venosa yugular y edema periférico, es una complicación muy tardía). Los mareos y síncopes por el bajo gasto cardíaco son mucho menos frecuentes en este síndrome que en la HAP sin cortocircuito intracardiaco. Otros posibles hallazgos son acropaquias y hemoptisis. Los signos precordiales del síndrome son un segundo ruido cardíaco fuerte (a menudo palpable) y latido ventricular derecho. Se puede escuchar un clic de eyección pulmonar; los soplos son variables e incluyen los de insuficiencia pulmonar y tricuspidea. Las complicaciones incluyen endocarditis infecciosa, hiperviscosidad, deficiencia de hierro, trastornos hemorrágicos, hiperuricemia, accidente cerebrovascular y absceso cerebral. Las gestantes presentan un riesgo extremadamente elevado de fallecimiento o complicaciones mayores durante el embarazo y el puerperio.

El síndrome resulta de la comunicación entre los lados derecho e izquierdo de la circulación, permitiendo la recirculación de la sangre oxigenada a alta presión dentro de la vasculatura pulmonar. Este incremento de la presión arterial +/- aumento del volumen promueve la disfunción y proliferación endotelial, que conduce a una remodelación vascular e hipertensión pulmonar. La inversión del cortocircuito y el desarrollo de cianosis caracterizan al síndrome de Eisenmenger.

El diagnóstico está basado en los hallazgos clínicos, los resultados de la pulsioximetría, un electrocardiograma anómalo (desviación del eje derecho, hipertrofia ventricular derecha y agrandamiento de la aurícula derecha), ecocardiografía (lesión subyacente, localización del cortocircuito y estimación de la presión arterial pulmonar) e imagen (RMN y TC). El cateterismo cardíaco derecho suele establecer el diagnóstico (estudio de saturación, hemodinámica y vasoreactividad pulmonar, si corresponde), que también puede resultar clínicamente útil para la planificación del tratamiento y evaluar su eficacia. Las pruebas de laboratorio rutinarias (recuento sanguíneo completo , análisis de la función hepática y niveles de urea, creatinina, electrolitos, ácido úrico y de hierro) se realizan con el fin de detectar complicaciones emergentes.

El diagnóstico diferencial incluye la hipertensión pulmonar idiopática, la tetralogía de Fallot, la atresia tricuspidea, la transposición de grandes arterias, la hipertensión pulmonar persistente neonatal, la infección pulmonar y la insuficiencia respiratoria.

La enfermedad puede evitarse con una reparación adecuada del defecto cardíaco subyacente antes del establecimiento de los cambios irreversibles en el lecho vascular pulmonar. El manejo de la enfermedad establecida incluye el mantenimiento del balance hídrico, la profilaxis contra la endocarditis infecciosa, la suplementación con hierro y evitando factores desencadenantes (embarazo, ejercicio isométrico, altitud elevada). La terapia farmacológica específica está indicada en pacientes sintomáticos e incluye análogos de prostaciclina (treprostinil), antagonistas de la endotelina (bosentan, macitentan), óxido nítrico e inhibidores de la fosfodiesterasa (sildenafilo). El trasplante cardiopulmonar (o trasplante pulmonar con reparación intracardiaca) es una opción para pacientes con mal pronóstico que no responden a la terapia médica.

La esperanza de vida depende del tipo y gravedad del defecto subyacente y de la función ventricular derecha, y varía desde los 20 a 50 años. En pacientes con el síndrome, la tasa de mortalidad materna supera el 50%. La posibilidad de parto prematuro y bajo peso al nacer son extremadamente elevadas, y la probabilidad de un nacido vivo disminuye drásticamente (por debajo del 10% en algunas series), con los niveles más bajos de saturación de oxígeno en la madre (saturación de oxígeno materna en reposo inferior al 85%).