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Definición de la enfermedad

Es una neoplasia tímica primaria, poco frecuente y maligna, originada desde las células neuroendocrinas, presentándose como una masa dentro del mediastino anterior. Los pacientes se presentan tipicamente con síntomas inespecíficos como dolor torácico, tos, dificultad para respirar o, en algunos casos, síndrome de la vena cava superior, aunque algunos pueden ser asintomáticos durante las primeras etapas o debutar con una neoplasia endocrina múltiple tipo 1. La identificación de producción ectópica de ACTH y serotonina puede derivar en un diagnóstico de síndrome de Cushing y síndrome carcinoide, respectivamente.

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Tumor neuroendocrino tímico

ORPHA:97289

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