Orphanet: S ndrome acrorrenal
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Síndrome acrorrenal

Definición de la enfermedad

Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse a otras anomalías como las del sistema genitourinario (anomalías genitales, hipoplasia ureteral o reflujo vesicoureteral), defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. Se han registrado casos familiares en los que se sospecha una herencia autosómica recesiva.

ORPHA:971

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 102520  201310
  • UMLS: C0796290  C3495490
  • MeSH: -
  • GARD: 514
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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