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Mucopolisacaridosis tipo 2

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos faciales toscos distintivos, talla baja, afectación cardiorrespiratoria y anomalías esqueléticas. Se manifiesta como un continuo clínico que varía desde una forma grave con neurodegeneración hasta una forma atenuada sin afectación neuronal.

ORPHA:580

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
    • MPS2
    • MPSII
    • Mucopolisacaridosis tipo II
    • Síndrome de Hunter
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E76.1
  • OMIM: 309900
  • UMLS: C0026705  C2718304
  • MeSH: D016532
  • GARD: 6675
  • MedDRA: 10056889

Información detallada

Artículo para público en general

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