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Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual
Definición de la enfermedad
Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfia facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga). El síndrome ACD se superpone con el síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia.
ORPHA:1005
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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