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Síndrome de alopecia - contracturas - enanismo - discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

El síndrome de alopecia-contracturas-enanismo-discapacidad intelectual (síndrome ACD) es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por baja estatura de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, convulsiones, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfismo facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga). El síndrome ACD se superpone con el síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia.

ORPHA:1005

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 203550
  • UMLS: C0795895
  • MeSH: C537051
  • GARD: 605
  • MedDRA: -
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