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Lipodistrofia parcial familiar

Definición de la enfermedad

Es un grupo de síndromes lipodistróficos genéticos y poco frecuentes caracterizados en la mayoría de los casos por la pérdida de grasa de las extremidades y glúteos, de inicio en la infancia o la adultez temprana. A menudo se asocia con acantosis pigmentaria, resistencia a insulina, diabetes, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática.

ORPHA:98306

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • FPLD
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: E88.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0271694
  • MeSH: D052496
  • GARD: 11962
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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