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Síndrome esmalte-renal

Definición de la enfermedad

La amelogénesis imperfecta - nefrocalcinosis, también llamada síndrome esmalte-renal, es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por amelogénesis hipoplásica imperfecta (esmalte dental hipoplásico) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Otras manifestaciones incluyen dientes amarillos y deformes, retraso en la erupción de los dientes y calcificaciones intrapulpares. La nefrocalcinosis es a menudo asintomática pero puede progresar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana con la función renal alterada (p.e. infecciones urinarias recurrentes y acidosis tubular renal), y raramente a una insuficiencia renal en la etapa final.

ORPHA:1031

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de amelogénesis imperfecta - nefrocalcinosis
    • Síndrome esmalte-renal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: K00.5
  • OMIM: 204690
  • UMLS: C0403549  C2931783
  • MeSH: C538241
  • GARD: 646
  • MedDRA: -

Información detallada

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