Orphanet: Sindrome di Sommer Rathbun Battles
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Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor

Definición de la enfermedad

Es un síndrome extremadamente poco frecuente, descrito en dos hermanos de padres no consanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma congénito, telecanto) con frente prominente, hipertelorismo, agenesia renal unilateral y leve retraso psicomotor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.

ORPHA:1064

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Sommer-Rathbun-Battles
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 206750
  • UMLS: C1859782
  • MeSH: C536371
  • GARD: 690
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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