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Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
Definición de la enfermedad
Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
ORPHA:1068
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Walker-Dyson
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q13.1
- OMIM: -
- UMLS: C2931243
- MeSH: C536568
- GARD: 5530
- MedDRA: -
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