Orphanet: Atrofia 贸ptica autos贸mica dominante tipo cl谩sico
x

B鷖queda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de b鷖queda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atenci髇

S髄o se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la informaci髇 de la p醙ina web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan s髄o se tratar醤 los comentarios escritos en espa駉l o en ingl閟.

Captcha image

Atrofia 髉tica autos髆ica dominante tipo cl醩ico

Definici髇 de la enfermedad

Es una de las formas m醩 comunes de neuropat韆 髉tica hereditaria. Est caracterizada por una p閞dida visual bilateral progresiva durante la primera d閏ada de vida asociada a palidez del disco 髉tico y defectos del campo visual y de la visi髇 crom醫ica.

ORPHA:98673

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos:
    • Atrofia 髉tica autos髆ica dominante tipo Kjer
    • Atrofia 髉tica de Kjer
    • Atrofia 髉tica tipo 1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autos髆ico dominate 
  • Edad de inicio o aparici髇: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 165500  605293  610708
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9890
  • MedDRA: -

Informaci髇 detallada

Art韈ulo para profesionales

Toda la informaci髇 y documentos presentes en este portal tienen como 鷑ico prop髎ito el de informar. No pretenden de ning鷑 modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un m閐ico especialista. Este material, por tanto, no deber韆 usarse como base para el diagn髎tico y tratamiento