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La prevalencia de la ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11) es desconocida pero se piensa que la SCA11 supone el 2% de los casos de ADCA tipo III. Hasta la fecha se han descrito más de 60 casos de individuos clínicamente afectados pertenecientes a seis familias (de ascendencia británica, pakistaní, danesa, china, alemana y francesa).

La SCA11 debuta entre los 11 y 70 años con una edad media de aparición de 25 años. Se manifiesta con signos cerebelosos tales como disartria y ataxia progresiva, conduciendo finalmente a dificultades para caminar y pérdida del equilibrio así como a anomalías del movimiento ocular (seguimiento espasmódico, nistagmo horizontal y vertical y oftalmoplejía). Ocasionalmente se dan signos piramidales tales como hiperreflexia, principalmente en las extremidades inferiores, junto con el signo de Babinski. En raras ocasiones se ha descrito distonía y neuropatía periférica. La enfermedad es de progresión lenta, con la aparición de disfagia de forma más tardía durante el curso de la enfermedad. Por lo general, los pacientes suelen terminar dependiendo de una silla de ruedas 16 años después de la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad.

La SCA11 se debe a mutaciones en el gen de la tau-tubulina quinasa 2 TTBK2 (15q15.2). Este gen codifica la TTBK2, que se expresa en diferentes áreas del cerebro, y que es esencial para la estabilización de las células de Purkinje y para la fosforilación de la proteína tau.

El diagnóstico se basa tanto en los hallazgos clínicos de ataxia cerebelosa pura como en los hallazgos moleculares. Las imágenes por resonancia magnética craneal (IRM) suelen evidenciar atrofia cerebelosa y permiten descartar otras causas de ataxia. Las pruebas genéticas moleculares identifican una mutación en el gen TTBK2, confirmando el diagnóstico de SCA11.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de ADCA tipo III, en particular la SCA5, la SCA6, la SCA26, la SCA30 y la SCA31.

El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad.

La SCA11 se hereda de manera autosómica dominante, siendo posible el consejo genético. La enfermedad muestra penetrancia completa. Se debe ofrecer consejo genético a los individuos con la mutación causante de la enfermedad, informándoles de que existe un 50% de riesgo de transmitir la mutación a su descendencia.

No hay cura para la SCA11 y el tratamiento es de apoyo. La logopedia puede ayudar a los pacientes con disartria. La fisioterapia y el uso de bastones, andadores y sillas de ruedas pueden contribuir a que los pacientes mantengan la movilidad. Se recomienda la consulta con un oftalmólogo y el uso de lentes con prismas puede ayudar a los pacientes con nistagmo. Se recomienda el seguimiento neurológico con el fin de monitorizar la progresión de la ataxia.

El pronóstico es bueno ya que la enfermedad progresa muy lentamente (con una duración de más de 20 años) y que, por lo general, no disminuye la esperanza de vida. La calidad de vida, sin embargo, está muy afectada.