x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de alfa talasemia - discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16

Definición de la enfermedad

El síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.

ORPHA:98791

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome ATR ligado al cromosoma 16
    • Síndrome ATR tipo deleción
    • Síndrome ATR-16
    • Síndrome de alfa talasemia - discapacidad intelectual, tipo deleción
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D56.0
  • OMIM: 141750
  • UMLS: C0475813  C0795917
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento