Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
Definición de la enfermedad
La discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques indoloros de distonía de las extremidades provocados por actividades físicas prolongadas.
ORPHA:98811
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida pero, hasta la fecha, se han descrito 20 casos esporádicos y 9 familias.
Descripción clínica
Suele aparecer en la infancia, pero puede variar desde 1 a 30 años. La PED se caracteriza por discinesias inducidas por el ejercicio prolongado de 15-60 minutos de duración. Los ataques duran entre 5 minutos y 2 horas y normalmente se restringen a las extremidades ejercitadas. Los movimientos distónicos suelen ser bilaterales y se agravan por el frío, el estrés psicológico, la fática y la falta de sueño. La frecuencia de los ataques varía entre uno por día y uno por mes. Puede haber hiperreflexia miotática, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (por lo general, leve). En algunas formas familiares, puede ir acompañada de epilepsia o migraña. La PED puede estar asociada con coreoatetosis distónica paroxística, con ataxia episódica y espasticidad, con epilepsia infantil familiar benigna (BFIE), convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA) o epilepsia rolándica - distonía paroxística inducida por ejercicio - calambre del escribiente (consulte estos términos).
Etiología
La fisiopatología de la PED sigue siendo desconocida pero algunos casos familiares descritos están asociados con mutaciones en el gen SLC2A1 (familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado) miembro 1) (1p34.2). SLC2A1 que codifica para el transportador de glucosa GLUT1. Todas las mutaciones en este gen responsable de la PED afectan a la capacidad de GLUT1 para el transporte de glucosa en el cerebro. En consecuencia, se ha propuesto que este movimiento paroxístico con el esfuerzo está producido por la reducción de la tasa de transporte de glucosa.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico de la PED se basa en el examen clínico y pruebas de laboratorio que muestran hipoglucorraquia sin hipoglucemia, o disminución de la ratio glusorraquia/glicemia. El electroencefalograma (EEG) y la neuroimagen cerebral son normales. El diagnóstico se confirma mediante el estudio molecular del gen SLC2A1.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), el parkinsonismo del adulto joven y la encefalopatía por déficit de GLUT1 (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible para los embarazos con un riesgo mayor de PED mediante el análisis de ADN extraído de células fetales obtenidas por amniocentesis (por lo general, realizado entre las semanas 15-18 de gestación) o el muestreo de vellosidades coriónicas (por lo general, realizado entre las semanas 10-12 de gestación). Debe haberse identificado previamente la mutación causante de la enfermedad de un familiar afectado.
Consejo genético
Se han descrito casos de PED esporádicos y familiares con herencia autosómica dominante. Deberá ofrecerse consejo genético a los afectados y sus familias.
Manejo y tratamiento
No hay cura o tratamiento específico, pero evitando los eventos precipitantes, tales como el ejercicio físico prolongado, pueden mejorar los síntomas en gran medida. Además, una dieta cetogénica puede prevenir los ataques y mejorar el retraso del desarrollo en los niños afectados.
Hay un texto para esta enfermedad en English (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Polski (2013, pdf)
Información detallada
Guías
- Guías para la práctica clínica
- English (2011) - Eur J Neurol
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2011) - Lancet Neurol
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018) - GeneReviews


Información adicional