Orphanet: Leucemia mieloide aguda con eosin贸filos an贸malos en la m茅dula 贸sea con inv16p13q22 o t1616p13q22
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Leucemia mieloide aguda con eosin骹ilos an髆alos en la m閐ula 髎ea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)

Definici髇 de la enfermedad

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) poco frecuente con anomal韆s gen閠icas recurrentes caracterizada por una anomal韆 citog閚ica de inv (16)(p13q22) o t(16; 16)(p13; q22), dando lugar a un gen de fusi髇 CBFB-MYH11. Se presenta con los hallazgos morfol骻icos t韕icos de la LMA, as como con eosin骹ilos an髆alos en la m閐ula 髎ea (observados en todas las fases de maduraci髇 sin signos significativos de arresto madurativo). El sarcoma mieloide y la afectaci髇 del sistema nervioso central son relativamente frecuentes. La citolog韆 revela mieloblastos, un componente monoc韙ico significativo y un n鷐ero variable de eosin骹ilos inmaduros con gr醤ulos at韕icos de color p鷕pura-violeta adem醩 de los gr醤ulos eosin骹ilos. La presencia del gen de fusi髇 es suficiente para el diagn髎tico, independientemente del recuento de blastos.

ORPHA:98829

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos:
    • LMA con eosin骹ilos an髆alos de la m閐ula 髎ea inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparici髇: -
  • CIE-10: C92.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 536
  • MedDRA: -

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