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Microftalmia con anomalías de las extremidades

Definición de la enfermedad

La microftalmia con anomalías de las extremidades, también conocida como síndrome oftalmoacromélico (OAS), es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por microftalmia bilateral o anoftalmia, sinostosis, sindactilia, oligodactilia y/o polidactilia.

ORPHA:1106

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OAS
    • Síndrome anoftalmia - sindactilia
    • Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
    • Síndrome oftalmo-acromélico
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 206920
  • UMLS: C0599973
  • MeSH: -
  • GARD: 722
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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