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Síndrome de Prader-Willi

Definición de la enfermedad

Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal seguidos de un período de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad grave durante la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje, déficit de habilidades sociales y trastornos de la conducta o problemas psiquiátricos graves.

ORPHA:739

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Prader-Labhart-Willi
    • Síndrome de Willi-Prader
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 176270  615547
  • UMLS: C0032897
  • MeSH: D011218
  • GARD: 5575
  • MedDRA: 10036476

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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