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Atrofia óptica ligada al X de inicio temprano

Definición de la enfermedad

La atrofia óptica ligada al X de aparición temprana es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.

ORPHA:98890

  • Sinónimos:
    • Atrofia óptica tipo 2
    • Atrofia óptica tipo no-Leber de inicio temprano
    • OPA2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 311050
  • UMLS: C1839576
  • MeSH: -
  • GARD: 10199
  • MedDRA: -

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