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Síndrome de anomalías del arco aórtico - dismorfia facial - discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

El síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfismo-deficiencia intelectual es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual. Estos rasgos se observaron en 4 miembros de una familia durante 2 generaciones sucesivas, sugiriendo una transmisión autosómica dominante. Desde 1968 no se han descrito más casos en la literatura.

ORPHA:1110

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 107500
  • UMLS: C1862682
  • MeSH: C537785
  • GARD: 739
  • MedDRA: -
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