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Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs

Definición de la enfermedad

La miopatía distal de inicio tardío, tipo Markesbery-Griggs, es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremidades, con afectación inicial de los músculos posteriores de la parte inferior de las piernas, el gastrocnemio medial y el sóleo. Los afectados presentan debilidad del tobillo, seguida por debilidad de los extensores de los dedos de la mano y la muñeca que progresa posteriormente a los músculos proximales. La deambulación suele estar preservada. En un reducido número de casos, se ha descrito cardiomiopatía y/o neuropatía de inicio tardío.

ORPHA:98912

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Miopatía miofibrilar ligada a ZASP
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G71.8
  • OMIM: 609452
  • UMLS: C1836155
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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