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Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs
Definición de la enfermedad
La miopatía distal de inicio tardío, tipo Markesbery-Griggs, es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremidades, con afectación inicial de los músculos posteriores de la parte inferior de las piernas, el gastrocnemio medial y el sóleo. Los afectados presentan debilidad del tobillo, seguida por debilidad de los extensores de los dedos de la mano y la muñeca que progresa posteriormente a los músculos proximales. La deambulación suele estar preservada. En un reducido número de casos, se ha descrito cardiomiopatía y/o neuropatía de inicio tardío.
ORPHA:98912
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Miopatía miofibrilar ligada a ZASP
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: G71.8
- OMIM: 609452
- UMLS: C1836155
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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