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Coloboma de cristalino

Definición de la enfermedad

Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un cristalino de forma anómala (cristalino contraído con una muesca), pudiendo ser uni- o bilateral, por un defecto del segmentario o ausencia del desarrollo zonular y por aplanamiento del ecuador de la región del defecto zonular que se manifiesta típicamente con reducción de la agudeza visual. También puede asociar otras anomalías oculares adicionales, tales como coloboma de iris, coroides o del disco óptico, cataratas y desprendimiento de retina.

ORPHA:98943

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q12.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0344516
  • MeSH: -
  • GARD: 1433
  • MedDRA: -
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