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Paraparesia espástica tipo 7

Definición de la enfermedad

Es una forma de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio, generalmente en la edad adulta (pero que varía entre 10 y 72 años), de debilidad y espasticidad bilateral progresiva de los miembros inferiores, disfunción del esfínter, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos y con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía óptica, nistagmus, estrabismo, pérdida auditiva, escoliosis, pie cavo, neuropatía motora y sensitiva, amiotrofia, blefaroptosis y oftalmoplejía.

ORPHA:99013

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 7
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7
    • SPG7
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 607259
  • UMLS: C1846564  C3711370
  • MeSH: -
  • GARD: 4927
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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