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Síndrome similar a artrogriposis

Definición de la enfermedad

El síndrome similar a artrogriposis, también conocido como enfermedad de Kuskokwim, es un trastorno de contracturas congénitas muy poco frecuente, descrito exclusivamente en los esquimales Yup'ik de la región del delta del río Kuskokwim en Alaska, caracterizado por múltiples contracturas de las grandes articulaciones (predominantemente rodillas y tobillos) que se presentan al nacimiento o durante la infancia pero que permanecen de por vida; deformaciones de la columna, pelvis y pies; y, en ocasiones, desplazamiento proximal o distal de la rótula y atrofia muscular de las extremidades con contracturas. Otros hallazgos radiológicos incluyen un leve acuñamiento vertebral, elongación del pedículo vertebral y ensanchamiento el extremo distal de la clavícula. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.

ORPHA:1149

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Kuskokwim
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 208200  259450
  • UMLS: C1859709
  • MeSH: -
  • GARD: 3150
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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