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Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu

Definición de la enfermedad

La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Handigodu, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente caracterizada por tres fenotipos distintivos: 1) pacientes de estatura media con cambios osteoartríticos dolorosos de las articulaciones de la cadera y sin anomalías espinales; 2) pacientes de estatura baja con predominio del acortamiento del tronco, longitud de los brazos extendidos superior a la altura, cambios displásicos de las caderas y diversos grados de platispondilia; y 3) pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (particularmente rodillas y manos) y displasia epifisaria grave (de caderas, rodillas, manos, muñecas) con platispondilia significativa. La mayoría de los afectados es incapaz de caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares reducidos, así como cambios escleróticos y quísticos en las imágenes radiológicas.

ORPHA:99642

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 613343
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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