x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca

Definición de la enfermedad

La hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca es una anomalía congénita, caracterizada por la hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca que resulta en facies asimétrica al llanto en el periodo neonatal/infantil por falta de contracción muscular de la comisura labial del lado afecto durante el llanto, mientras que el cierre del ojo, el pliegue nasolabial y el arrugamiento de la frente son simétricos. Aunque puede ser aislada, esta anomalía también se ha descrito en algunos casos de síndrome de deleción 22q11.2 (consulte este término) y puede ir acompañada de otras anomalías congénitas del sistema cardiovascular, así como menos frecuentemente de anomalías musculoesqueléticas, cervicofaciales, respiratorias, genitourinarias, y, ocasionalmente, del sistema endocrino. Cuando es aislada, la condición resulta estéticamente insignificante a medida que el niño crece ya que el músculo no contribuye significativamente a la expresión facial en la infancia / la edad adulta.

ORPHA:1166

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 125520
  • UMLS: C0431406
  • MeSH: C535349
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento