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Enfermedad de Leber 'plus'

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Leber "plus" se caracteriza por los signos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON; ver término) combinados con otras anomalías sistémicas o neurológicas graves. Estas anomalías incluyen: temblor postural, trastornos motores, síndrome tipo esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica motora y sensorial, espasticidad y encefalopatía leve. La enfermedad se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) heredado por vía materna.

ORPHA:99718

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de LHON 'plus'
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 165200  500001
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8476
  • MedDRA: -

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