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Gigantismo hipofisario

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida) que ocurre antes del cierre de las placas de crecimiento epifisario debido a un exceso de hormona de crecimiento (GH) como resultado de un tumor hipofisario secretor de GH o por una hiperplasia hipofisaria. Otros hallazgos adicionales asociados pueden incluir retraso puberal, problemas visuales, cefalea, exceso de apetito, hiperhidrosis y metrorragia, prognatismo, rasgos faciales toscos y manos/ pies grandes.

ORPHA:99725

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acromegalia de formas infantil y juvenil
    • Gigantismo pituitario
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E22.0
  • ICD-11: 5A60.0
  • OMIM: 102200
  • UMLS: C0017547
  • MeSH: D005877
  • GARD: 6506
  • MedDRA: 10018265
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