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Miotonía sensible a la acetazolamida

Definición de la enfermedad

La miotonía sensible a la acetazolamida es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP, consulte este término), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ).

ORPHA:99736

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Miotonía congénita dolorosa
    • Miotonía congénita sensible a la ACZ
    • Miotonía congénita sensible a la acetazolamida
    • Miotonía dolorosa
    • Miotonía sensible a la ACZ
    • Miotonía-contracciones dolorosas
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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