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Síndrome de Kostmann

Definición de la enfermedad

El síndrome de Kostmann es un trastorno congénito de neutropenia, grave y poco frecuente, que se caracteriza por la disminución de neutrófilos maduros (recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 500 células / mm3) asociada a infecciones bacterianas recurrentes (p. ej., otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones del tracto urinario, abscesos cutáneos y/o hepáticos) y un incremento de promielocitos en médula ósea. También se ha descrito enfermedad periodontal en algunos afectados, así como síntomas neurológicos, tales como deterioro cognitivo, neurodegeneración grave y epilepsia.

ORPHA:99749

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Agranulocitosis infantil
    • Neutropenia congénita grave tipo 3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D70
  • CIE-11: 4B00.00
  • OMIM: 610738
  • UMLS: C5235141
  • MeSH: C537592
  • GARD: 302
  • MedDRA: -

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