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Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana

Definición de la enfermedad

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, esclerosis coroidea avanzada, punctata albescens y retinitis pigmentosa). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963.

ORPHA:1178

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 272600
  • UMLS: C1848932
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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